皮膚の過剰弾性線維症(HC)は、馬遺伝性局所性皮膚無力症(equine regional dermal asthenia(HERDA))とも呼ばれ、クオーターホースに見られる結合組織の皮膚疾患です。
HCは遺伝性の皮膚疾患であり、皮膚が異常に脆弱であるため、怪我をしやすく、傷の治りが遅いという特徴があります。
HCはヒトのエーラス・ダンロス症候群(EDLS)に似ています。
HCの馬は通常、正常な状態で生まれ、年齢を重ねるごとに症状が出てきます。
罹患した子馬は、背中に漿液腫、血腫、潰瘍を発症し、年齢とともに徐々に悪化し、頻度も増えていきます。
発症は一般的に、最初の鞍や外傷に関連しています。HCの馬は、角膜潰瘍を発症するリスクが高いこともわかっています。
HCは、シクロフィリンB(Cyp)のミスセンス変異により発症します。Cypは、コラーゲンの三重らせんの折り畳みに重要な役割を果たしています。
この変異は、罹患した馬ではホモ接合です。
症状
●過度に脆弱な皮膚
●傷の治りが遅い
●被毛が生え変わる部分に白い毛が存在する
●背中に沿って触れたときの感受性
診断
●病歴
●臨床兆候
●身体診察
●DNA鑑定
●皮膚生検
治療
※有効な治療法はなく、通常、馬は安楽死させられますが、緩和療法は可能です。
予後
馬は通常安楽死させられます。

