多糖類貯蔵筋症(Polysaccharide Storage Myopathy (PSSM)) ～筋肉内に多量のグリコーゲンが蓄積しタイイングアップ（すくみ）や振戦、歩法の異常を引き起こします

多糖類貯蔵筋症（PSSM）は、馬の筋肉疾患の一種です。PSSMには、グリコーゲン合成酵素1（GYS1）遺伝子の変異を原因とするPSSM1型と、GYS1遺伝子の変異を原因としない原因不明のPSSM2型の2種類があります。

PSSM1とPSSM2の比較

PSSM1とPSSM2の比較

●Type 1

遺伝性筋生検遺伝子検査の結果が陽性であること

〇Type 2

原因不明筋生検

●Type 1

ホルター馬によく見られる

〇Type 2

クォーターホースとウォームブラッドバレルレース、レイニング(ウエスタン競技馬の馬場における運動能力を競うもの)、カッティング(人馬が短時間で仔牛を群れから引き離す能力が競われるもの)に使われる馬によく見られる

●Type 1

筋肉のこわばり、動きたがらない、跛行、側腹部の緊張性腹部振戦、動くのを止めるとすぐに排尿するかのように伸ばす、大量の発汗、コーヒー色の尿が出る

〇Type 2

筋萎縮タイイング・アップ（すくみ）(筋肉痛、こわばり、動きたくない)、立ち上がれない、硬直した後肢歩行、パフォーマンスの低下、歩行の異常、筋肉の痛み、エネルギーレベルの低下

●Type 1

兆候は、トレーニングを開始したばかりの馬や、10～20分程度の軽い運動をさせた後に見られることが多いです。また、運動をしなくても症状が出る場合もあります。

〇Type 2

馬は通常、5～10分程度の運動で、動くのを拒否する兆候を示します。どちらの病型も、筋生検を行うことで、筋グリコーゲンの凝集を確認することで診断されます。

しかし、筋生検が鉗子で圧挫されて異常なグリコーゲンが産生された場合には、偽陽性の診断が下される可能性があり、また、筋生検の運搬中にグリコーゲンが分解されるため、検体を冷蔵して速やかに検査室に搬送しないと、偽陰性の診断が下される可能性があります。

また、PSSM2と再発性横紋筋融解症（RER）の馬の筋生検は非常によく似ていることがあります。ウォームブラッドにおけるPSSM2の臨床症状の平均的な発症年齢は8～11歳です。