グリコーゲン分枝酵素欠損症(Glycogen Branching Enzyme Deficiency) ~ クォーターホース、ペイントホースおよび近縁種の新生子馬に起こる致死的な常染色体劣性疾患



グリコーゲン分枝酵素欠損症 (GBED) は、クォーターホース、ペイントホースおよび近縁種の新生子馬に起こる致死的な常染色体劣性疾患です。


原因はグリコーゲン分岐酵素1 (GBE1) 遺伝子のエクソン1のコドン34でのY34Xミスセンス変異によって引き起こされます。


子馬は、グリコーゲン(糖)を分岐した形で貯蔵するのに必要な酵素を欠いているため、糖分子を貯蔵することができません。子馬はグリコーゲンを貯蔵するのに必要な酵素を欠いて生まれ、馬の脳、心筋、骨格筋は機能せず、急速に死亡します。


クォーターホースとペイントホースの8%が突然変異のキャリアであると推定されています。


遺伝子は劣性であるため、馬はこの遺伝子をもち、知らないうちに子孫に伝えることができます。GBEDは、ヒトの糖原病IV型に関連しています。

症状



●流産または死産

●出生時の低体温

●呼吸数の増加

●筋力低下

●子馬の四肢の腱の収縮

●低体温症

●低血糖

●仔馬の放牧地での突然の死

診断



●病歴

●臨床兆候

●身体診察

●遺伝子検査

治療



※有効な治療法はなく、知られているすべての症例が致命的であり、子馬の流産、死産、出産まもなくの死亡、衰弱による安楽死などがあります。

キジと水鳥 仲田幸男 昭和46年12月20日 ASIN: B000JA2ICE 泰文館 (1971)
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